![贵州电大 5205147 医学遗传学（省） 网上在线形考作业[答案]](/uploads/allimg/240109/eea77a531bba8d0a28926a35cd73b697.jpg)
贵州电大 5205147 医学遗传学（省） 网上在线形考作业
1.男性患者所有女儿都患病的遗传病为
A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传
D
正确答案:D
2.在X连锁隐性遗传中，患者的基因型最多的是
A、X（A）X（A）B、X（A）X（a）C、X（a）X（a）D、X(A)YE、X（a）Y
E
正确答案:A
3.不改变氨基酸编码的基因突变为
A、同义突变B、错义突变C、无义突变D、终止密码突变
正确答案:A
4.发布下面关于mtDNA的描述中，那一项是不正确的
A、mtDNA的表达与核DNA无关B、mtDNA是双链环状DNAC、mtDNA转录方式类似于原核细胞D、mtDNA有重链和轻链之分E、mtDNA的两条链都有编码功能
正确答案:C
5.9、遗传密码中的4种碱基一般是指
A、AUCGB、ATUCC、AUTGD、ATCG
正确答案:C
6.不同类碱基之间发生替换的突变为
A、移码突变B、动态突变C、片段突变D、转换E、颠换
正确答案:A
正确答案:C
7.发布遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的5’→3’方向的碱基三联体表示
A、DNAB、RNAC、tRNAD、RrnaE、mRNA
正确答案:C
8.糖尿病的发生______。
A、完全由遗传因素决定发病B、遗传因素和环境因素对发病都有作用C、发病完全取决于环境因素D、基本上由遗传因素决定发病
正确答案:A
正确答案:A
9.高血压是
A、单基因病B、多基因病C、染色体病D、线粒体病
正确答案:C
正确答案:D
10.发布下列哪种患者的后代发病风险高
A、单侧唇裂B、单侧腭裂C、双侧唇裂D、单侧唇裂＋腭裂E、双侧唇裂＋腭裂
正确答案:B
11.子女发病率为1/4的遗传病为
A、染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁显性遗传D、X连锁隐性遗传E、Y连锁遗传
正确答案:C
正确答案:B
正确答案:D
12.遗传病最主要的特点是:
A、先天性B、不治之症C、家族性D、罕见性E、遗传物质改变
正确答案:A
13.发布受精卵中的线粒体
A、几乎全部来自精子B、几乎全部来自卵子C、精子与卵子各提供1/2D、不会来自卵子E、大部分来自精子
正确答案:D
14.Leber视神经病是
A、单基因病B、多基因病C、染色体病D、线粒体病
15.存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为
A、染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁显性遗传D、X连锁隐性遗传E、Y连锁遗传
16.发布多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是
A、显性B、隐性C、共显性D、显性和隐性E、外显不全
正确答案:A
17.Down综合征是
A、单基因病B、多基因病C、染色体病D、线粒体病
正确答案:B
21.家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为
A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传
正确答案:A
正确答案:B
正确答案:B
正确答案:B
正确答案:B
19.发布交叉遗传的特点包括
A、男性的X染色体传给女儿，儿子的X染色体由妈妈传来B、男性的X染色体传给儿子C、儿子的X染色体由爸爸传来D、女儿的X染色体由妈妈和爸爸传来E、以上都不对
正确答案:D
20.人类基因组中的功能序列不包括
A、单一基因B、结构基因C、基因家族D、假基因
正确答案:A
21.能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为
A、错配修复B、光修复C、切除修复D、重组修复E、快修复
正确答案:B
22.发布DNA复制过程中，5’→3’亲链作模板时，子链的合成方式为
A、3’→5’连续合成子链B、5’→3’合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链C、5’→3’连续合成子链D、3’→5’合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链
正确答案:D
23.属于转换的碱基替换为
A、A和CB、A和TC、T和CD、G和TE、G和C
正确答案:B
24.片段突变不包括
A、重复B、缺失C、碱基替换D、重组E、重排
正确答案:C
25.发布下列不符合数量性状的变异特点的是
A、一对性状存在着一系列中间过渡类型B、一个群体性状变异曲线是不连续的C、分布近似于正态曲线D、一对性状间无质的差异E、大部分个体的表现型都接近于中间类型
正确答案:B
26.DNA复制是指
A、以DNA为模板合成DNAB、以DNA为模板合成RNAC、以RNA为模板合成蛋白质D、以RNA为模板合成RNAE、以RNA为模板合成DNA
正确答案:C
27.携带者指的是
A、带有一个致病基因而发病的个体B、显性遗传病杂合子中，发病轻的个体C、显性遗传病杂合子中，未发病的个体D、带有一个隐性致病基因却未发病的个体E、以上都不对
正确答案:A
28.发布先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，下列那种情况发病率最高
A、女性患者的儿子B、男性患者的儿子C、女性患者的女儿D、男性患者的女儿E、以上都不是
正确答案:D
29.属于颠换的碱基替换为
A、G和TB、A和GC、T和CD、C和UE、T和U
正确答案:D
30.在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为
A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传
31.发布线粒体疾病的遗传特征是
A、母系遗传B、近亲婚配的子女发病率增高C、交叉遗传D、发病率有明显的性别差异E、女患者的子女约1/2发病
正确答案:A
32.遗传病特指
A、先天性疾病B、家庭性疾病C、遗传物质改变引起的疾病D、不可医治的疾病
正确答案:C
33.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是
A、RNA→DNA→蛋白质B、hnRNA→mRNA→蛋白质C、DNA→mRNA→蛋白质D、DNAtRN→蛋白质
正确答案:B
34.发布基因突变的特点不包括
A、不可逆性B、多向性C、可重复性D、有害性E、稀有性
正确答案:C
35.一对表现型正常的夫妇生了一个血友病A患儿，他们女儿患血友病A的概率是
A、0B、12.5%C、25%D、50%E、75%
正确答案:D
正确答案:C
36.（ ）是普遍在于真核基因中RNA剪接的识别信号
A、GC-AT法则B、AG-CT法则C、GT-AG法则D、GT-AC法则
正确答案:A
37.发布遗传瓶颈效应指
A、卵细胞形成期mtDNA数量剧减B、卵细胞形成期nDNA数量剧减C、受精过程中nDN数量剧减D、受精过程中mtDNA数量剧减E、卵细胞形成期突变mtDNA数量剧减
正确答案:D
38.近亲结婚可以显著提高（ ）的发病风险
A、ADB、ARC、XDD、XRE、Y连锁遗传
正确答案:D
39.医学遗传学研究的对象是
A、遗传病B、基因病C、分子病D、染色体病E、先天性代谢病
正确答案:B
40.发布下列不属于遗传病的特征的是
A、家族性B、先天性C、传播方式为“水平方式”D、不累及非血缘关系者
正确答案:D
41.下列哪项不是微效基因所具备的特点
A、基因之间是共显性B、每对基因作用是微小的C、彼此之间有累加作用D、基因之间是显性E、是2对或2对以上
正确答案:A
42.下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的
A、遗传基础是主要的B、多为两对以上等位基因C、这些基因性质为共显性D、环境因素起到不可替代的作用
正确答案:B
43.发布同类碱基之间发生替换的突变为
A、移码突变B、动态突变C、片段突变D、转换E、颠换
44.不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是
A、群体易患性平均值越高，群体发病率越高B、群体易患性平均值越低，群体发病率越低C、群体易患性平均值越高，群体发病率越低D、群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高E、群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低
正确答案:C
45.系谱绘制是从家族中的一个就诊或被发现的患者成员开始的，这一个体称
A、受累者B、携带者C、患者D、先证者E、以上都不对
正确答案:C
46.发布mtDNA中编码mRNA基因的数目为
A、37个B、22个C、17个D、13个E、2个
正确答案:D
47.DNA复制过程的特点不包括
A、互补性B、半保留性C、反向平行性D、不对称性E、连续性
正确答案:C
48.13、下列关于RNA编辑的描述不正确的是
A、RNA编辑改变了DNA的编码序列B、RNA编辑现象在mRNtRNrRNA中都在RNA编辑违背了中心法则C、RNA编辑违背了中心法则D、通过编辑的mRNA具有翻译活性
正确答案:A
49.发布一对表型正常的夫妇，生有一个苯丙酮尿症的患者和一个表型正常的孩子，这个表型正常的孩子是携带者的可能性为
A、1/4B、1/3C、1/2D、2/3E、1
正确答案:C
50.白化病的发生______。
A、完全由遗传因素决定发病B、遗传因素和环境因素对发病都有作用C、发病完全取决于环境因素D、基本上由遗传因素决定发病
51.多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病
A、主要是遗传因素的作用B、主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小C、主要是环境因素的作用D、主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小E、遗传因素和遗传因素的作用各一半
正确答案:C
52.发布多基因遗传不具有的特点是
A、是一些常见病和多发畸形，发病率一般超过0.1%B、发病率有种族差异C、有家族聚集倾向D、患者同胞发病风险约为25%或50%E、发病率随亲属级别增高而骤降
正确答案:B
53.下列哪项不是常染色体完全显性遗传的特征
A、致病基因的遗传与性别无关B、双亲无病时，子女一般不会患病C、患者的同胞和后代有1/2的患病可能D、连续传递E、散发或隔代遗传
正确答案:C
54.在临床上所看到的常染色体隐性遗传病家系中，患者人数占其同胞人数的比例一般会
A、等于0B、小于1/10C、小于1/4D、等于1/4E、大于1/4
正确答案:B
55.发布遗传病是指______。
A、染色体畸变引起的疾病B、遗传物质改变引起的疾病C、基因缺失引起的疾病D、“三致”物质引起的疾病
正确答案:B
56.线粒体多质性指
A、不同的细胞中线粒体数量不同B、一个细胞中有多个线粒体C、一个线粒体中有多个DNAD、一个细胞中有多种mtDNA拷贝E、一个线粒体中有多种DNA拷贝
正确答案:A
57.人类的身高属多基因遗传，如果将某人群的身高变异的分布绘成曲线，可以看到
A、曲线是不连续的两个峰B、曲线是不连续的三个峰C、可能出现两个或三个峰D、曲线是连续的一个峰E、曲线是不规则的，无法判定
正确答案:B
58.发布mtDNA指
A、突变的DNAB、核DNAC、启动子顺序D、线粒体DNAE、单一序列
正确答案:C
59.遗传度是
A、遗传病发病率的高低B、致病基因有害程度C、遗传因素对性状影响程度D、遗传性状的表现程度E、遗传性状的异质性
正确答案:D
60.在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为
A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传
61.发布基因的基本特性不包括
A、基因可催化反应B、基因可自我复制C、基因决定性状D、基因可突变
正确答案:B
62.患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为
A、染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁显性遗传D、X连锁隐性遗传E、Y连锁遗传
63.可以通过分子构象改变而导致与不同碱基配对的化学物质为
A、羟胺B、亚硝酸C、烷化剂D、5-溴尿嘧啶E、焦宁类
正确答案:B
64.发布在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为
A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传
65.Ｘ连锁显性遗传的遗传特征是
A、有父传女现象B、男性患者远较女性患者多C、双亲无病时，儿子有１／２可能发病D、如果有女性患者，其父亲一定是患者，母亲一定是携带者E、以上都不对
正确答案:B
66.在结构基因组学的研究中，旨在鉴别人类基因组中的全部蛋白质基因的位置、结构与功能的基因组图为
A、遗传图B、转录图C、物理图D、序列图
正确答案:B
67.发布多基因病患者的同胞发病风险是
A、50%B、25%C、12.5%D、1%～10%E、0.1%～1%
正确答案:C
68.最早发现与mtDNA突变有关的疾病是
A、遗传性代谢病B、Leber遗传性视神经病C、白化病D、分子病E、苯丙酮尿症
正确答案:A
69.在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为
A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传
70.发布mtDNA中含有
A、37个基因B、大量调控序列C、内含子D、终止子E、高度重复序列
正确答案:B
71.下列疾病中不属于多基因遗传病的是
A、精神分裂症状B、糖尿病C、先天性幽门狭窄D、唇裂E、软骨发育不全
正确答案:C
72.在一个家庭中观察到患同一遗传病的患者，其受累器官存在差异且病情严重程度不同，称为
A、完全外显B、不完全外显C、表现度不一致D、不完全确认E、遗传早现
正确答案:B
73.发布下列不是多基因遗传的微效基因所具备的特点是
A、显性B、共显性C、作用是微小的D、有累加作用E、每对基因作用程度并不均恒
正确答案:D
74.最易受阈值效应的影响而受累的组织是
A、心脏B、肝脏C、骨骼肌D、肾脏E、中枢神经系统
正确答案:A
75..一对表现型正常的夫妇，连生了两个苯丙酮尿症患儿，他们生育表型正常孩子的概率是
A、0B、12.5%C、25%D、50%E、75%
76.发布多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是
A、儿女B、孙子、孙女C、侄儿、侄女D、外甥、外甥女E、表兄妹
正确答案:A
77..一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都能表现出来的现象称
A、完全显性遗传B、不完全显性遗传C、不规则显性遗传D、延迟显性遗传E、共显性遗传
正确答案:A
78.在一定环境条件下，群体中筛查出Aa基因型个体320人，其中只有240人表现出显性基因A的表型，这种现象称为
A、完全外显B、不完全外显C、完全确认D、不完全确认E、选择偏倚
正确答案:B
79.发布19.不规则显性是指
A、隐性致病基因在杂合状态下不表现出相应的性状B、等位基因之间没有明显的显隐关系C、杂合体的显性基因未能形成相应的表型D、致病基因恢复突变为正常基因E、杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间
正确答案:B
80.线粒体遗传不具有的特征为
A、异质性B、母系遗传C、阈值效应D、交叉遗传E、高突变率
正确答案:B
81.近亲婚配可以使
A、隐性遗传病发病率增高B、显性遗传病发病率增高C、遗传负荷增高D、遗传负荷降低E、以上都不是
正确答案:C
82.发布如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成
A、单体型B、三倍体C、单倍体D、三体型E、部分三体型
正确答案:B
正确答案:A
83.除了以下哪项之外，均是群体中平衡多态性表现。
A、DNA多态性B、染色体多态性C、蛋白质多态性D、酶多态性E、糖原多态性
正确答案:C
84.在10000人组成的群体中,M型血有3600人，N型血有1600人，MN型血有4800人，该群体是
A、遗传平衡群体B、非遗传平衡群体C、无法判定D、t检验后，才能判定E、以上都不是
正确答案:C
85.发布46，XY，t(4；6)(q35；q21)表示
A、一女性细胞内发生了染色体的插入B、一男性细胞内发生了染色体的易位C、一男性细胞带有等臂染色体D、一女性细胞内带有易位型的畸变染色体E、一男性细胞含有缺失型的畸变染色体
正确答案:C
86.某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为
A、二倍体B、亚二倍体C、超二倍体D、亚三倍体E、多异倍体
正确答案:D
正确答案:A
87.染色体不分离
A、只是指姐妹染色单体不分离B、只是指同源
88.发布最常见的染色体畸变综合征是
A、Klinefelter综合征B、Down综合征C、Turner综合征D、猫叫样综合征
正确答案:A
正确答案:A
89.一个群体中，BB为64%，Bb为32%，bb为4%，问B基因的频率是
A、0.64B、0.16C、0.9D、0.8E、0.36
正确答案:C
90.某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，其为_____患者。
A、重组染色体B、衍生染色体C、脆性X染色体D、染色体缺失E、染色体易位
正确答案:B
91.发布一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为
A、多倍体B、非整倍体C、嵌合体D、三倍体E、三体型
正确答案:C
92.选择对遗传负荷的作用是使之
A、无影响B、保持稳定C、不断波动D、降低E、增高
正确答案:C
93.夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子
A、8B、12C、16D、21E、20
正确答案:A
94.发布46，XX男性病例可能是因为其带含有
A、RasB、SRYC、p53D、MycE、α珠蛋白基因
正确答案:D
95.PTC味盲是常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9%，相对味盲基因的显性基因频率是
A、0.7B、0.49C、0.42D、0.3E、0.09
正确答案:C
96.染色体的端粒区为
A、染色质B、染色体C、结构异染色质D、兼性异染色质E、以上都不是
正确答案:D
97.发布某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为
A、超二倍体B、亚二倍体C、二倍体D、亚三倍体E、多异倍体
98.含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的
A、减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离B、减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离C、受精卵第一次卵裂时染色体不分离D、受精卵第二次卵裂之后染色体不分离
正确答案:B
99.下列哪项不是影响遗传平衡的因素？
A、群体的大小B、群体中个体的寿命C、群体中个体的大规模迁移D、群体中选择性交配E、选择
正确答案:D
100.发布一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病的患者，假定白化病在人群中的发病率是1/10000，这对夫妇生下白化病的患儿的概率是
A、1/4B、1/100C、1/200D、1/300E、1/400
正确答案:B
101.下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊
A、苯丙酮尿症B、白化病C、血友病D、Klinefelter综合征E、Huntington舞蹈病
正确答案:A
102.仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为
A、结构异染色质B、兼性异染色质C、常染色质D、X染色质E、Y染色质
正确答案:B
103.发布14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是
A、1B、1/2C、1/3D、1/4E、3/4
正确答案:A
104.某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为
A、亚二倍体B、超二倍体C、多倍体D、嵌合体E、三倍体
正确答案:B
105.基因频率是指
A、某一基因的数量B、某一等位基因的数量C、某一基因在所有基因中所占的比例D、某一基因在所有等位基因中所占的比例E、某一对等位基因的数量
正确答案:B
106.发布若某人核型为46，XX，del（1）（pter®q21）则表明在其体内的染色体发生了
A、缺失B、倒位C、易位D、插入E、重复
正确答案:D
正确答案:D
107.经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)p11-ter，说明其为_____患者。
A、染色体倒位B、染色体丢失C、环状染色体D、染色体部分丢失E、嵌合体
正确答案:C
108.Down综合征为_______染色体数目畸变。
A、单体型B、三体型C、单倍体D、三倍体E、多倍体
正确答案:C
109.发布人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有
A、246B、223C、232D、462E、234
正确答案:D
110.嵌合体形成的原因可能是
A、卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B、卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C、生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D、生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E、卵裂过程中发生了染色体丢失
正确答案:B
111.在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为
A、染色单体B、染色体C、姐妹染色单体D、非姐妹染色单体E、同源染色体
正确答案:D
112.发布最终决定一个个体适合度的是
A、性别B、健康状况C、寿命D、生存能力E、生殖能力
正确答案:D
113.D组或C组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为
A、单方易位B、复杂易位C、串联易位D、罗伯逊易位E、不平衡易位
正确答案:B
114.若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为
A、男性B、两性畸形C、女性D、假两性畸形E、性腺发育不全
正确答案:B
115.发布异染色质是间期细胞核中
A、螺旋化程度高，有转录活性的染色质B、螺旋化程度低，有转录活性的染色质C、螺旋化程度高，无转录活性的染色质D、螺旋化程度低，无转录活性的染色质E、以上都不是
正确答案:D
116.大部分Down综合征都属于
A、易位型B、游离型C、微小缺失型D、嵌核型E、倒位型
正确答案:A
117.若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明其染色体发生了
A、缺失B、倒位C、易位D、重复E、插入
正确答案:D
正确答案:A
121.发布下列不会改变群体基因频率的是
A、选择放松B、选择系数增加C、突变率很低D、群体内随机婚配E、群体变为很小
正确答案:A
119.某种遗传病患者，经过治疗后可以和正常人一样生活和生育，该疾病经过若干年后的变化是
A、发病率降低B、发病率升高C、突变率升高D、症状逐渐减轻E、没有变化
正确答案:A
120.两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成
A、缺失B、倒位C、易位D、插入E、重复
121.发布不影响遗传平衡的因素是
A、A群体的大小B、群体中个体的寿命C、群体中个体的大规模迁移D、群体中选择性交配
正确答案:B
122.染色质和染色体是
A、同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式B、不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式C、同一物质在细胞的同一时期的不同表现D、不同物质在细胞的同一时期的不同表现E、两者的组成和结构完全不同
正确答案:D
123.遗传漂变是
A、基因在群体间的迁移B、基因频率的增加C、基因频率的降低D、基因由A变为a或由a变为E、基因频率在小群体中的随机增减
正确答案:D
124.发布先天性聋哑的群体发病率是4/10000，该群体中携带者的频率是
A、0.01B、0.02C、0.04D、0.0002E、0.0004
正确答案:B
125.真核细胞中染色体主要是由________组成。
A、DNA和RNAB、DNA和组蛋白质C、RNA和蛋白质D、核酸和非组蛋白质
正确答案:C
126.猫叫样综合征患者的核型为
A、46，XY，r(5)(p14)B、46，XY，t(5；8)(p14；p15)C、46，XY，del(5)(p14)D、46，XY，ins(5)(p14)
正确答案:A
127.发布染色体非整倍性改变的机制可能是
A、染色体断裂及断裂之后的异常重排B、染色体易位C、染色体倒位D、染色体不分离E、染色体核内复制
正确答案:D
128.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为
A、单方易位B、串联易位C、罗伯逊易位D、复杂易位E、不平衡易位
正确答案:B
129.体细胞间期核内X小体数目增多，可能为
A、Smith-Lemili-Opitz综合征B、Down综合征C、Turner综合征D、超雌综合征
正确答案:B
130.发布Klinefelter综合征患者的典型核型是
A、45，XB、47，XXYC、47，XYYD、47，XY（XX），+21
正确答案:C
131.如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成
A、单倍体B、三倍体C、单体型D、三体型E、部分三体型
132.DNA的复制发生在细胞周期的
A、分裂前期B、分裂中期C、分裂后期D、分裂末期E、间期
正确答案:C
133.发布一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成
A、缺失B、易位C、倒位D、重复E、插入
134.雄激素不敏感综合征的发生是由于
A、常染色体数目畸变B、性染色体病数目畸变C、染色体微小断裂D、常染色体上的基因突变E、性染色体上的基因突变
正确答案:C
135.四倍体的形成原因可能是
A、双雌受精B、双雄受精C、核内复制D、不等交换E、染色体不分离
正确答案:B
136.发布核型为45，X者可诊断为
A、Klinefelter综合征B、Down综合征C、Turner综合征D、猫叫样综合征
137.Edward综合征的核型为
A、45，XB、47，XXYC、47，XY（XX），+13D、47，XY（XX），+21E、47，XY（XX），+21
正确答案:A
138.人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成
A、一个异常性细胞B、两个异常性细胞C、三个异常性细D、四个异常性细胞
正确答案:D
139.发布染色体结构畸变的基础是
A、姐妹染色单体交换B、染色体核内复制C、染色体不分离D、染色体断裂及断裂之后的异常重排E、染色体丢失
正确答案:B
140.某种生物的染色体数目为2n=6条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是
A、2种B、4种C、6种D、8种E、10种
正确答案:D
141.若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为
A、常染色体结构异常B、常染色体数目异常的嵌合体C、性染色体结构异常D、性染色体数目异常的嵌合体E、常染色体结构异常的嵌合体
正确答案:C
142.发布超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于
A、1号染色体B、21号染色体C、21号染色体D、X染色体E、Y染色体
正确答案:A
143.常染色质是间期细胞核中
A、螺旋化程度高，有转录活性的染色质B、螺旋化程度低，有转录活性的染色质C、螺旋化程度高，无转录活性的染色质D、螺旋化程度低，无转录活性的染色质E、螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质
正确答案:A
144.按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为
A、1p31.3B、1q31.3C、1p3.13D、1q3.13E、1p313
正确答案:D
145.发布MYC基因产物是一种（ ）。
A、酪氨酸激酶B、生长因子C、DNA结合蛋白D、表皮生长因子E、神经递质
正确答案:A
正确答案:D
正确答案:D
146.Burkitt淋巴瘤的特异性标志染色体是（ ）。
A、Ph小体B、13q缺失C、8、14易位D、11p缺失E、11q缺失
正确答案:D
正确答案:D
正确答案:D
正确答案:B
147.SIS基因产物是一种（ ）。
A、酪氨酸激酶B、生长因子C、DNA结合蛋白D、表皮生长因子E、神经递质
148.发布羊膜穿刺的最佳时间是在孕期（ ）周。
A、2B、4C、10D、16E、30
正确答案:B
149.PCR最主要的优点是（ ）。
A、周期短B、灵敏度高C、费用低D、准确性高E、操作方便
正确答案:B
150.SRC基因产物是一种（ ）。
A、酪氨酸激酶B、生长因子C、DNA结合蛋白D、表皮生长因子E、神经递质
151.发布当（ ）时，课考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断。
A、基因片段缺失B、基因片段插入C、基因结构变化未知D、表达异常E、点突变
正确答案:D
152.基因诊断与其他诊断比较，最主要的特点在于（ ）。
A、费用低B、周期短C、取材方便D、针对基因结构E、针对病变细胞
正确答案:C
153.视网膜母细胞瘤的特异性标志染色体是（ ）。
A、Ph小体B、13q缺失C、8、14易位D、11p缺失E、11q缺失
154.发布核酸杂交的基本原理是（ ）。
A、变性与复性B、DNA复制C、转录D、翻译E、RNA剪切
正确答案:B
155.肿瘤的遗传易感性
156.新生儿筛查
157.分子病
158.单基因病
159.肿瘤发生的二次突变学说中，二次突变发生在（ ）。
A、体细胞B、卵子C、原癌细胞D、癌细胞E、精子
正确答案:A
160.发布目前诊断畸胎最常用的方法是（ ）
A、羊膜囊穿刺B、绒毛膜检查C、胎儿镜检查D、脐带穿刺术E、B超
正确答案:C
正确答案:D
161.无创伤产前诊断术是指（ ）
A、羊膜囊穿刺B、母血分离胎儿细胞C、胎儿镜检查D、脐带穿刺术E、绒毛膜检查
正确答案:D
162.PCR特异性主要取决于（ ）。
A、循环次数B、模板量C、DNA聚合酶的活性D、引物的特异性E、操作技术
正确答案:B
163.发布慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是（ ）。
A、Ph小体B、13q缺失C、8、14易位D、11p缺失E、11q缺失
164.不能进行染色体检查的材料有（ ）。
A、外周血B、排泄物C、绒毛膜D、肿瘤E、皮肤
正确答案:B
165.生化检查主要是指针对（ ）的检查。
A、病原体B、DNAC、RNAD、微量元素E、蛋白质和酶
正确答案:A
166.发布在某种肿瘤中，如果某种肿瘤细胞系生长占优势或细胞百分数占多数，次细胞系成为肿瘤的（ ）。
A、干系B、旁系C、众数D、标志细胞系E、肥标志细胞系
正确答案:B
167.羊膜囊穿刺最适宜在妊娠__周；绒毛膜喘息最适宜在妊娠__周；胎儿镜最适宜在妊娠__周。（ ）
A、16-20；15-20；6-8B、16-20；6-8；15-20C、6-8；16-20；15-20D、16-20；12-15；15-20
正确答案:A
168.携带者检出的最佳方法是（ ）。
A、基因检查B、生化检查C、体征检查D、影像检查E、家系调查
正确答案:D
169.发布弓形虫感染主要引起（ ）的疾患。
A、心脏B、神经管C、眼D、四肢E、肾脏
正确答案:D
170.基因治疗
171.基因诊断
172.遗传印记
173.不完全显性
174.加息调查的主要目的是（ ）。
A、了解发病人数B、了解疾病的遗传方式C、了解治疗结果D、收集病例E、便于和病人交流
正确答案:D
175.发布观察胎儿是佛患先天性心脏病，课采用的产前诊断方法是（ ）
A、羊膜囊穿刺B、绒毛膜检查C、胎儿镜检查D、脐带穿刺术E、B超
176.Wlims瘤的特异性标志染色体是（ ）。
A、Ph小体B、13q缺失C、8、14易位D、11p缺失E、11q缺失
177.绒毛膜取样法德缺点是（ ）。
A、取样困难B、需孕期时间较长C、流产风险高D、绒毛不能培养E、周期长
正确答案:A
178.发布RB基因是（ ）。
A、癌基因B、抑癌基因C、细胞癌基因D、肿瘤转移基因
正确答案:C
179.巨细胞病毒感染主要损害（ ）系统。
A、心血管B、中枢神经C、骨骼D、消化E、泌尿
正确答案:A
210.孕妇叶酸缺乏最易导致（ ）
A、先天性心脏病B、唇腭裂C、神经管畸形D、牙釉缺损E、畸形足
正确答案:C
211.发布AFP值低于0.75，患（ ）的风险很高。
A、先天性心脏病B、神经管畸形C、唇腭裂D、先天愚型E、多囊肾
正确答案:B
212.遗传咨询
213.基因突变
214.发布用细菌抑制法筛查
A、半乳糖血症B、甲状腺肿C、苯丙酮尿症D、G6PDE、Gaucher病
正确答案:B
正确答案:A
215.对于缺陷型遗传病患者进行体细胞基因治疗，可以采用的方法为
A、SSCPB、基因添加C、三螺旋DNA技术D、反义技术E、cDNA杂交
正确答案:C
216.对有些遗传病是因为某些酶缺乏而不能形成机体所必需的代谢产物，如给予补充，即可使症状得到明显的改善，达到治疗目的，即称
A、添加B、补缺C、基因突变D、基因修正E、CDNA
正确答案:C
217.发布苯丙酮尿症是由于苯丙酮酸在体内堆积而对
A、身体表面组织产生不良影响B、骨骼系统产生不良影响C、对DNA产生不良影响D、对生殖细胞产生不良影响E、脑的发育和功能产生不良反应
正确答案:C
218.由于分子遗传学的飞速发展，遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的手术治疗、饮食方法、药物疗法等跨入了
A、基因治疗B、手术与药物治疗C、饮食与维生素治疗D、蛋白质与糖类治疗E、物理治疗
正确答案:C
219.目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是
A、少食B、多食肉类C、口服维生素D、禁其所忌E、补其所缺
正确答案:C
190.发布胱氨酸病是由于胱氨酸从溶酶体排出缺陷，使胱氨酸在溶酶体内堆积使
A、肾功能衰竭B、肝脏功能减退C、心脏功能减退D、生殖系统产生异常E、肺呼吸困难
正确答案:A
191.利用羊水细胞和绒毛细胞进行
A、胎儿镜检查B、染色体核型分析C、超声波检查D、X线摄片检查E、筛查苯丙酮尿症
正确答案:B
192.假如在基因治疗时仅仅将正常的DNA导入细胞而不替换掉有缺陷的基因，从而使细胞的功能恢复正常，就称其为
A、基因修正B、基因转移C、基因添加D、基因复制E、基因突变
正确答案:D
正确答案:D
193.发布在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用
A、产前诊断B、遗传咨询C、产前咨询D、婚前咨询E、一般咨询
正确答案:B
194.将正常基因转移到患者的生殖细胞中而使之发育成一个正常的个体称为
A、体细胞基因治疗B、生殖细胞基因治疗C、胚胎细胞的基因治疗D、胚胎组织细胞基因治疗E、胎儿的基因治疗
正确答案:D
195.大多数三体综合征的发生与母龄呈正相关，即随着母亲年龄增大卵巢开始退化，从而导致卵细胞形成过程中
A、高发染色体不分离之故B、父亲高发染色体不分离之故C、有丝分裂染色体不分离D、将有丝分裂变为无丝分裂
正确答案:D
196.发布一对夫妇婚后生出了严重的常染色体遗传病患儿，或丈夫患严重的常染色体病，或丈夫为染色体易位的携带者，而且生出了遗传病患儿，再次生育时再发风险高，又无产前诊断方法，这时可采取对策
A、人工受精B、不再生育C、冒险再次生育D、产前诊断E、借卵怀胎
正确答案:A
197.目前，遗传病的手术疗法主要包括
A、手术矫正和器官移植B、器官组织细胞修复C、克隆技术D、推拿疗法E、手术的剖折
正确答案:C
198.曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称为
A、再发风险B、患病率C、患者D、遗传病E、遗传风险
正确答案:A
199.发布假如在基因治疗时能够替换掉有缺陷的基因，使细胞的功能恢复正常，就称其为
A、基因修正B、基因转移C、基因添加D、基因复制E、基因突变
200.利用孕妇外周血分离胎儿细胞是一项
A、非创伤性产前诊断技术B、创伤性产前诊断技术C、创伤性很大的产前诊断技术D、分离母体细胞
正确答案:B
201.应用遗传学原理和方法以改善人类遗传素质的科学叫
A、优生学B、优育学C、优教学D、遗传学E、优化学
正确答案:D
202.发布用血斑滤纸的提取液筛查
A、苯丙酮尿症B、半乳糖血症C、家族性甲状腺肿D、G6PDE、Gaucher病
203.外源基因克隆至一个合适的载体，首先导入体外培养的自体或异体的细胞，经筛选后将能表达外源基因的受体细胞重新输回受试者体内称之为
A、直接活体转移B、回体转移C、间体转移D、导入E、移植
正确答案:B
204.什么是异常血红蛋白病？有哪两种类型？
205.发布目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行
A、产前诊断B、细胞计数C、分离有害细胞D、分离母体细胞E、进行产后预测
正确答案:A
206.孕期16～21周时需为胎儿做细胞遗传学检查，应采取
A、B型超声描B、绒毛取样C、羊膜穿刺D、胎儿镜检查E、X线检查
正确答案:C
207.怀疑胎儿为无脑儿，且孕妇有先兆流产的倾向，此时应采取
A、B型超声描B、绒毛取样C、羊膜穿刺D、胎儿镜检查E、染色体检查
正确答案:A
208.发布嗜菌体抗性检测法筛查
A、甲状腺肿B、半乳糖血症C、苯丙酮尿症D、Gaucher病E、G6PD
正确答案:A
209.对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取的对策
A、遗传咨询B、出生后诊断C、人工受精D、不再生育E、药物控制
正确答案:A
210.什么是产前诊断？产前诊断技术分为哪几类？产前诊断的指征包括哪些？
211.遗传病主要分为几大类？
212.系谱分析要注意哪些问题？
213.简要说明基因的表达。
贵州电大 5205147 医学遗传学（省） 网上在线形考作业国开电大历年参考题目如下：
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平芜尽处是春山，老夫聊发少年狂。
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