国家开放大学形成性测评系统 5205147 医学遗传学（省） 网上在线形考作业[答案]

国开电大形成性测评系统 5205147 医学遗传学（省） 网上在线形考作业

男性患者所有女儿都患病的遗传病为

A、AR
B、AD
C、XR
D、XD
E、Y连锁遗传
D

正确答案:B

在X连锁隐性遗传中，患者的基因型最多的是

A、X（A）X（A）
B、X（A）X（a）
C、X（a）X（a）
D、X(A)Y
E、X（a）Y
E

正确答案:C

不改变氨基酸编码的基因突变为

A、同义突变
B、错义突变
C、无义突变
D、终止密码突变
A

正确答案:B

下面关于mtDNA的描述中，那一项是不正确的

正确答案:A

A、mtDNA的表达与核DNA无关
B、mtDNA是双链环状DNA
C、mtDNA转录方式类似于原核细胞
D、mtDNA有重链和轻链之分
E、mtDNA的两条链都有编码功能

正确答案:D

9、遗传密码中的4种碱基一般是指

A、AUCG
B、ATUC
C、AUTG
D、ATCG

正确答案:D

不同类碱基之间发生替换的突变为

A、移码突变
B、动态突变
C、片段突变
D、转换
E、颠换

正确答案:B

正确答案:A

遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的5’→3’方向的碱基三联体表示

A、DNA
B、RNA
C、tRNA
D、Rrna
E、mRNA

正确答案:A

糖尿病的发生______。

A、完全由遗传因素决定发病
B、遗传因素和环境因素对发病都有作用
C、发病完全取决于环境因素
D、基本上由遗传因素决定发病

正确答案:B

正确答案:C

高血压是

A、单基因病
B、多基因病
C、染色体病
D、线粒体病

正确答案:D

正确答案:A

正确答案:C

下列哪种患者的后代发病风险高

A、单侧唇裂
B、单侧腭裂
C、双侧唇裂
D、单侧唇裂＋腭裂
E、双侧唇裂＋腭裂

正确答案:C

子女发病率为1/4的遗传病为

A、染色体显性遗传
B、常染色体隐性遗传
C、X连锁显性遗传
D、X连锁隐性遗传
E、Y连锁遗传

正确答案:D

正确答案:A

正确答案:D

遗传病最主要的特点是:

A、先天性
B、不治之症
C、家族性
D、罕见性
E、遗传物质改变

正确答案:C

受精卵中的线粒体

A、几乎全部来自精子
B、几乎全部来自卵子
C、精子与卵子各提供1/2
D、不会来自卵子
E、大部分来自精子

正确答案:B

Leber视神经病是

A、单基因病
B、多基因病
C、染色体病
D、线粒体病

存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为

A、染色体显性遗传
B、常染色体隐性遗传
C、X连锁显性遗传
D、X连锁隐性遗传
E、Y连锁遗传

多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是

A、显性
B、隐性
C、共显性
D、显性和隐性
E、外显不全

正确答案:D

Down综合征是

正确答案:C

A、单基因病
B、多基因病
C、染色体病
D、线粒体病

家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为

A、AR
B、AD
C、XR
D、XD
E、Y连锁遗传

正确答案:A

正确答案:C

正确答案:C

正确答案:D

正确答案:D

交叉遗传的特点包括

A、男性的X染色体传给女儿，儿子的X染色体由妈妈传来
B、男性的X染色体传给儿子
C、儿子的X染色体由爸爸传来
D、女儿的X染色体由妈妈和爸爸传来
E、以上都不对

正确答案:D

人类基因组中的功能序列不包括

A、单一基因
B、结构基因
C、基因家族
D、假基因

正确答案:A

能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为

正确答案:A

A、错配修复
B、光修复
C、切除修复
D、重组修复
E、快修复

正确答案:A

DNA复制过程中，5’→3’亲链作模板时，子链的合成方式为

正确答案:C

A、3’→5’连续合成子链
B、5’→3’合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链
C、5’→3’连续合成子链
D、3’→5’合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链

正确答案:D

属于转换的碱基替换为

A、A和C
B、A和T
C、T和C
D、G和T
E、G和C

正确答案:C

片段突变不包括

A、重复
B、缺失
C、碱基替换
D、重组
E、重排

正确答案:A

下列不符合数量性状的变异特点的是

A、一对性状存在着一系列中间过渡类型
B、一个群体性状变异曲线是不连续的
C、分布近似于正态曲线
D、一对性状间无质的差异
E、大部分个体的表现型都接近于中间类型

正确答案:C

DNA复制是指

正确答案:A

A、以DNA为模板合成DNA
B、以DNA为模板合成RNA
C、以RNA为模板合成蛋白质
D、以RNA为模板合成RNA
E、以RNA为模板合成DNA

正确答案:D

携带者指的是

A、带有一个致病基因而发病的个体
B、显性遗传病杂合子中，发病轻的个体
C、显性遗传病杂合子中，未发病的个体
D、带有一个隐性致病基因却未发病的个体
E、以上都不对

正确答案:A

先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，下列那种情况发病率最高

A、女性患者的儿子
B、男性患者的儿子
C、女性患者的女儿
D、男性患者的女儿
E、以上都不是

正确答案:C

属于颠换的碱基替换为

A、G和T
B、A和G
C、T和C
D、C和U
E、T和U

正确答案:B

在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为

A、AR
B、AD
C、XR
D、XD
E、Y连锁遗传

线粒体疾病的遗传特征是

A、母系遗传
B、近亲婚配的子女发病率增高
C、交叉遗传
D、发病率有明显的性别差异
E、女患者的子女约1/2发病

正确答案:D

遗传病特指

A、先天性疾病
B、家庭性疾病
C、遗传物质改变引起的疾病
D、不可医治的疾病

正确答案:A

基因表达时，遗传信息的基本流动方向是

A、RNA→DNA→蛋白质
B、hnRNA→mRNA→蛋白质
C、DNA→mRNA→蛋白质
D、DNAtRN→蛋白质

正确答案:C

基因突变的特点不包括

A、不可逆性
B、多向性
C、可重复性
D、有害性
E、稀有性

正确答案:C

一对表现型正常的夫妇生了一个血友病A患儿，他们女儿患血友病A的概率是

A、0
B、12.5%
C、25%
D、50%
E、75%

正确答案:A

正确答案:A

（ ）是普遍在于真核基因中RNA剪接的识别信号

A、GC-AT法则
B、AG-CT法则
C、GT-AG法则
D、GT-AC法则

正确答案:C

遗传瓶颈效应指

A、卵细胞形成期mtDNA数量剧减
B、卵细胞形成期nDNA数量剧减
C、受精过程中nDN数量剧减
D、受精过程中mtDNA数量剧减
E、卵细胞形成期突变mtDNA数量剧减

正确答案:C

近亲结婚可以显著提高（ ）的发病风险

A、AD
B、AR
C、XD
D、XR
E、Y连锁遗传

正确答案:C

医学遗传学研究的对象是

A、遗传病
B、基因病
C、分子病
D、染色体病
E、先天性代谢病

正确答案:C

下列不属于遗传病的特征的是

A、家族性
B、先天性
C、传播方式为“水平方式”
D、不累及非血缘关系者

正确答案:A

下列哪项不是微效基因所具备的特点

A、基因之间是共显性
B、每对基因作用是微小的
C、彼此之间有累加作用
D、基因之间是显性
E、是2对或2对以上

正确答案:A

下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的

A、遗传基础是主要的
B、多为两对以上等位基因
C、这些基因性质为共显性
D、环境因素起到不可替代的作用

正确答案:A

同类碱基之间发生替换的突变为

A、移码突变
B、动态突变
C、片段突变
D、转换
E、颠换

不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是

A、群体易患性平均值越高，群体发病率越高
B、群体易患性平均值越低，群体发病率越低
C、群体易患性平均值越高，群体发病率越低
D、群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高
E、群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低

正确答案:D

系谱绘制是从家族中的一个就诊或被发现的患者成员开始的，这一个体称

A、受累者
B、携带者
C、患者
D、先证者
E、以上都不对

正确答案:A

mtDNA中编码mRNA基因的数目为

正确答案:B

A、37个
B、22个
C、17个
D、13个
E、2个

正确答案:A

DNA复制过程的特点不包括

正确答案:A

A、互补性
B、半保留性
C、反向平行性
D、不对称性
E、连续性

正确答案:A

13、下列关于RNA编辑的描述不正确的是

A、RNA编辑改变了DNA的编码序列
B、RNA编辑现象在mRNtRNrRNA中都在RNA编辑违背了中心法则
C、RNA编辑违背了中心法则
D、通过编辑的mRNA具有翻译活性

正确答案:B

一对表型正常的夫妇，生有一个苯丙酮尿症的患者和一个表型正常的孩子，这个表型正常的孩子是携带者的可能性为

A、1/4
B、1/3
C、1/2
D、2/3
E、1

正确答案:C

白化病的发生______。

A、完全由遗传因素决定发病
B、遗传因素和环境因素对发病都有作用
C、发病完全取决于环境因素
D、基本上由遗传因素决定发病

多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病

A、主要是遗传因素的作用
B、主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小
C、主要是环境因素的作用
D、主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小
E、遗传因素和遗传因素的作用各一半

正确答案:A

多基因遗传不具有的特点是

A、是一些常见病和多发畸形，发病率一般超过0.1%
B、发病率有种族差异
C、有家族聚集倾向
D、患者同胞发病风险约为25%或50%
E、发病率随亲属级别增高而骤降

正确答案:A

下列哪项不是常染色体完全显性遗传的特征

A、致病基因的遗传与性别无关
B、双亲无病时，子女一般不会患病
C、患者的同胞和后代有1/2的患病可能
D、连续传递
E、散发或隔代遗传

正确答案:A

在临床上所看到的常染色体隐性遗传病家系中，患者人数占其同胞人数的比例一般会

A、等于0
B、小于1/10
C、小于1/4
D、等于1/4
E、大于1/4

正确答案:C

遗传病是指______。

A、染色体畸变引起的疾病
B、遗传物质改变引起的疾病
C、基因缺失引起的疾病
D、“三致”物质引起的疾病

正确答案:A

线粒体多质性指

A、不同的细胞中线粒体数量不同
B、一个细胞中有多个线粒体
C、一个线粒体中有多个DNA
D、一个细胞中有多种mtDNA拷贝
E、一个线粒体中有多种DNA拷贝

正确答案:C

人类的身高属多基因遗传，如果将某人群的身高变异的分布绘成曲线，可以看到

A、曲线是不连续的两个峰
B、曲线是不连续的三个峰
C、可能出现两个或三个峰
D、曲线是连续的一个峰
E、曲线是不规则的，无法判定

正确答案:C

mtDNA指

正确答案:D

A、突变的DNA
B、核DNA
C、启动子顺序
D、线粒体DNA
E、单一序列

正确答案:A

遗传度是

A、遗传病发病率的高低
B、致病基因有害程度
C、遗传因素对性状影响程度
D、遗传性状的表现程度
E、遗传性状的异质性

正确答案:A

在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为

A、AR
B、AD
C、XR
D、XD
E、Y连锁遗传

基因的基本特性不包括

A、基因可催化反应
B、基因可自我复制
C、基因决定性状
D、基因可突变

正确答案:C

患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为

A、染色体显性遗传
B、常染色体隐性遗传
C、X连锁显性遗传
D、X连锁隐性遗传
E、Y连锁遗传

可以通过分子构象改变而导致与不同碱基配对的化学物质为

A、羟胺
B、亚硝酸
C、烷化剂
D、5-溴尿嘧啶
E、焦宁类

正确答案:B

在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为

A、AR
B、AD
C、XR
D、XD
E、Y连锁遗传

Ｘ连锁显性遗传的遗传特征是

A、有父传女现象
B、男性患者远较女性患者多
C、双亲无病时，儿子有１／２可能发病
D、如果有女性患者，其父亲一定是患者，母亲一定是携带者
E、以上都不对

正确答案:C

在结构基因组学的研究中，旨在鉴别人类基因组中的全部蛋白质基因的位置、结构与功能的基因组图为

A、遗传图
B、转录图
C、物理图
D、序列图

正确答案:D

多基因病患者的同胞发病风险是

A、50%
B、25%
C、12.5%
D、1%～10%
E、0.1%～1%

正确答案:D

最早发现与mtDNA突变有关的疾病是

正确答案:D

A、遗传性代谢病
B、Leber遗传性视神经病
C、白化病
D、分子病
E、苯丙酮尿症

正确答案:D

在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为

A、AR
B、AD
C、XR
D、XD
E、Y连锁遗传

mtDNA中含有

正确答案:D

A、37个基因
B、大量调控序列
C、内含子
D、终止子
E、高度重复序列

正确答案:D

下列疾病中不属于多基因遗传病的是

A、精神分裂症状
B、糖尿病
C、先天性幽门狭窄
D、唇裂
E、软骨发育不全

正确答案:A

在一个家庭中观察到患同一遗传病的患者，其受累器官存在差异且病情严重程度不同，称为

A、完全外显
B、不完全外显
C、表现度不一致
D、不完全确认
E、遗传早现

正确答案:A

下列不是多基因遗传的微效基因所具备的特点是

A、显性
B、共显性
C、作用是微小的
D、有累加作用
E、每对基因作用程度并不均恒

正确答案:B

最易受阈值效应的影响而受累的组织是

A、心脏
B、肝脏
C、骨骼肌
D、肾脏
E、中枢神经系统

正确答案:C

.一对表现型正常的夫妇，连生了两个苯丙酮尿症患儿，他们生育表型正常孩子的概率是

A、0
B、12.5%
C、25%
D、50%
E、75%

多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是

A、儿女
B、孙子、孙女
C、侄儿、侄女
D、外甥、外甥女
E、表兄妹

正确答案:B

.一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都能表现出来的现象称

A、完全显性遗传
B、不完全显性遗传
C、不规则显性遗传
D、延迟显性遗传
E、共显性遗传

正确答案:C

在一定环境条件下，群体中筛查出Aa基因型个体320人，其中只有240人表现出显性基因A的表型，这种现象称为

A、完全外显
B、不完全外显
C、完全确认
D、不完全确认
E、选择偏倚

正确答案:C

19.不规则显性是指

A、隐性致病基因在杂合状态下不表现出相应的性状
B、等位基因之间没有明显的显隐关系
C、杂合体的显性基因未能形成相应的表型
D、致病基因恢复突变为正常基因
E、杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间

正确答案:B

线粒体遗传不具有的特征为

A、异质性
B、母系遗传
C、阈值效应
D、交叉遗传
E、高突变率

正确答案:C

近亲婚配可以使

A、隐性遗传病发病率增高
B、显性遗传病发病率增高
C、遗传负荷增高
D、遗传负荷降低
E、以上都不是

正确答案:B

如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成

A、单体型
B、三倍体
C、单倍体
D、三体型
E、部分三体型

正确答案:B

正确答案:D

除了以下哪项之外，均是群体中平衡多态性表现。

A、DNA多态性
B、染色体多态性
C、蛋白质多态性
D、酶多态性
E、糖原多态性

正确答案:A

在10000人组成的群体中,M型血有3600人，N型血有1600人，MN型血有4800人，该群体是

A、遗传平衡群体
B、非遗传平衡群体
C、无法判定
D、t检验后，才能判定
E、以上都不是

正确答案:A

46，XY，t(4；6)(q35；q21)表示

A、一女性细胞内发生了染色体的插入
B、一男性细胞内发生了染色体的易位
C、一男性细胞带有等臂染色体
D、一女性细胞内带有易位型的畸变染色体
E、一男性细胞含有缺失型的畸变染色体

正确答案:A

某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为

A、二倍体
B、亚二倍体
C、超二倍体
D、亚三倍体
E、多异倍体

正确答案:D

正确答案:B

染色体不分离

A、只是指姐妹染色单体不分离
B、只是指同源

最常见的染色体畸变综合征是

A、Klinefelter综合征
B、Down综合征
C、Turner综合征
D、猫叫样综合征

正确答案:B

正确答案:C

一个群体中，BB为64%，Bb为32%，bb为4%，问B基因的频率是

A、0.64
B、0.16
C、0.9
D、0.8
E、0.36

正确答案:B

某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，其为_____患者。

A、重组染色体
B、衍生染色体
C、脆性X染色体
D、染色体缺失
E、染色体易位

正确答案:B

一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为

A、多倍体
B、非整倍体
C、嵌合体
D、三倍体
E、三体型

正确答案:B

选择对遗传负荷的作用是使之

A、无影响
B、保持稳定
C、不断波动
D、降低
E、增高

正确答案:A

夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子

A、8
B、12
C、16
D、21
E、20

正确答案:B

46，XX男性病例可能是因为其带含有

A、Ras
B、SRY
C、p53
D、Myc
E、α珠蛋白基因

正确答案:C

PTC味盲是常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9%，相对味盲基因的显性基因频率是

A、0.7
B、0.49
C、0.42
D、0.3
E、0.09

正确答案:D

染色体的端粒区为

A、染色质
B、染色体
C、结构异染色质
D、兼性异染色质
E、以上都不是

正确答案:C

某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为

A、超二倍体
B、亚二倍体
C、二倍体
D、亚三倍体
E、多异倍体

含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的

A、减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离
B、减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离
C、受精卵第一次卵裂时染色体不分离
D、受精卵第二次卵裂之后染色体不分离

正确答案:B

下列哪项不是影响遗传平衡的因素？

A、群体的大小
B、群体中个体的寿命
C、群体中个体的大规模迁移
D、群体中选择性交配
E、选择

正确答案:D

一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病的患者，假定白化病在人群中的发病率是1/10000，这对夫妇生下白化病的患儿的概率是

A、1/4
B、1/100
C、1/200
D、1/300
E、1/400

正确答案:B

下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊

A、苯丙酮尿症
B、白化病
C、血友病
D、Klinefelter综合征
E、Huntington舞蹈病

正确答案:B

仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为

A、结构异染色质
B、兼性异染色质
C、常染色质
D、X染色质
E、Y染色质

正确答案:D

14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是

正确答案:C

A、1
B、1/2
C、1/3
D、1/4
E、3/4

正确答案:A

某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为

A、亚二倍体
B、超二倍体
C、多倍体
D、嵌合体
E、三倍体

正确答案:D

基因频率是指

A、某一基因的数量
B、某一等位基因的数量
C、某一基因在所有基因中所占的比例
D、某一基因在所有等位基因中所占的比例
E、某一对等位基因的数量

正确答案:B

若某人核型为46，XX，del（1）（pter?q21）则表明在其体内的染色体发生了

正确答案:B

A、缺失
B、倒位
C、易位
D、插入
E、重复

正确答案:B

正确答案:A

经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)p11-ter，说明其为_____患者。

正确答案:A

A、染色体倒位
B、染色体丢失
C、环状染色体
D、染色体部分丢失
E、嵌合体

正确答案:B

Down综合征为_______染色体数目畸变。

正确答案:C

A、单体型
B、三体型
C、单倍体
D、三倍体
E、多倍体

正确答案:B

人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有

A、246
B、223
C、232
D、462
E、234

正确答案:D

嵌合体形成的原因可能是

A、卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对
B、卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离
C、生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失
D、生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离
E、卵裂过程中发生了染色体丢失

正确答案:C

在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为

A、染色单体
B、染色体
C、姐妹染色单体
D、非姐妹染色单体
E、同源染色体

正确答案:A

最终决定一个个体适合度的是

A、性别
B、健康状况
C、寿命
D、生存能力
E、生殖能力

正确答案:B

D组或C组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为

正确答案:B

A、单方易位
B、复杂易位
C、串联易位
D、罗伯逊易位
E、不平衡易位

正确答案:B

若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为

A、男性
B、两性畸形
C、女性
D、假两性畸形
E、性腺发育不全

正确答案:A

异染色质是间期细胞核中

A、螺旋化程度高，有转录活性的染色质
B、螺旋化程度低，有转录活性的染色质
C、螺旋化程度高，无转录活性的染色质
D、螺旋化程度低，无转录活性的染色质
E、以上都不是

正确答案:C

大部分Down综合征都属于

正确答案:B

A、易位型
B、游离型
C、微小缺失型
D、嵌核型
E、倒位型

正确答案:B

若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明其染色体发生了

A、缺失
B、倒位
C、易位
D、重复
E、插入

正确答案:C

正确答案:D

下列不会改变群体基因频率的是

A、选择放松
B、选择系数增加
C、突变率很低
D、群体内随机婚配
E、群体变为很小

正确答案:B

某种遗传病患者，经过治疗后可以和正常人一样生活和生育，该疾病经过若干年后的变化是

A、发病率降低
B、发病率升高
C、突变率升高
D、症状逐渐减轻
E、没有变化

正确答案:C

两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成

A、缺失
B、倒位
C、易位
D、插入
E、重复

不影响遗传平衡的因素是

A、A群体的大小
B、群体中个体的寿命
C、群体中个体的大规模迁移
D、群体中选择性交配

正确答案:B

染色质和染色体是

A、同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式
B、不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式
C、同一物质在细胞的同一时期的不同表现
D、不同物质在细胞的同一时期的不同表现
E、两者的组成和结构完全不同

正确答案:C

遗传漂变是

A、基因在群体间的迁移
B、基因频率的增加
C、基因频率的降低
D、基因由A变为a或由a变为
E、基因频率在小群体中的随机增减

正确答案:D

先天性聋哑的群体发病率是4/10000，该群体中携带者的频率是

A、0.01
B、0.02
C、0.04
D、0.0002
E、0.0004

正确答案:B

真核细胞中染色体主要是由________组成。

A、DNA和RNA
B、DNA和组蛋白质
C、RNA和蛋白质
D、核酸和非组蛋白质

正确答案:C

猫叫样综合征患者的核型为

A、46，XY，r(5)(p14)
B、46，XY，t(5；8)(p14；p15)
C、46，XY，del(5)(p14)
D、46，XY，ins(5)(p14)

正确答案:A

染色体非整倍性改变的机制可能是

A、染色体断裂及断裂之后的异常重排
B、染色体易位
C、染色体倒位
D、染色体不分离
E、染色体核内复制

正确答案:C

近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为

A、单方易位
B、串联易位
C、罗伯逊易位
D、复杂易位
E、不平衡易位

正确答案:B

体细胞间期核内X小体数目增多，可能为

A、Smith-Lemili-Opitz综合征
B、Down综合征
C、Turner综合征
D、超雌综合征

正确答案:B

Klinefelter综合征患者的典型核型是

A、45，X
B、47，XXY
C、47，XYY
D、47，XY（XX），+21

正确答案:B

如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成

A、单倍体
B、三倍体
C、单体型
D、三体型
E、部分三体型

DNA的复制发生在细胞周期的

正确答案:D

A、分裂前期
B、分裂中期
C、分裂后期
D、分裂末期
E、间期

正确答案:D

一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成

A、缺失
B、易位
C、倒位
D、重复
E、插入

雄激素不敏感综合征的发生是由于

A、常染色体数目畸变
B、性染色体病数目畸变
C、染色体微小断裂
D、常染色体上的基因突变
E、性染色体上的基因突变

正确答案:B

四倍体的形成原因可能是

A、双雌受精
B、双雄受精
C、核内复制
D、不等交换
E、染色体不分离

正确答案:A

核型为45，X者可诊断为

A、Klinefelter综合征
B、Down综合征
C、Turner综合征
D、猫叫样综合征

Edward综合征的核型为

正确答案:C

A、45，X
B、47，XXY
C、47，XY（XX），+13
D、47，XY（XX），+21
E、47，XY（XX），+21

正确答案:D

人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成

A、一个异常性细胞
B、两个异常性细胞
C、三个异常性细
D、四个异常性细胞

正确答案:C

染色体结构畸变的基础是

A、姐妹染色单体交换
B、染色体核内复制
C、染色体不分离
D、染色体断裂及断裂之后的异常重排
E、染色体丢失

正确答案:C

某种生物的染色体数目为2n=6条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是

A、2种
B、4种
C、6种
D、8种
E、10种

正确答案:D

若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为

A、常染色体结构异常
B、常染色体数目异常的嵌合体
C、性染色体结构异常
D、性染色体数目异常的嵌合体
E、常染色体结构异常的嵌合体

正确答案:B

超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于

正确答案:A

A、1号染色体
B、21号染色体
C、21号染色体
D、X染色体
E、Y染色体

正确答案:B

常染色质是间期细胞核中

A、螺旋化程度高，有转录活性的染色质
B、螺旋化程度低，有转录活性的染色质
C、螺旋化程度高，无转录活性的染色质
D、螺旋化程度低，无转录活性的染色质
E、螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质

正确答案:D

按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为

A、1p31.3
B、1q31.3
C、1p3.13
D、1q3.13
E、1p313

正确答案:A

MYC基因产物是一种（ ）。

A、酪氨酸激酶
B、生长因子
C、DNA结合蛋白
D、表皮生长因子
E、神经递质

正确答案:B

正确答案:D

正确答案:D

Burkitt淋巴瘤的特异性标志染色体是（ ）。

A、Ph小体
B、13q缺失
C、8、14易位
D、11p缺失
E、11q缺失

正确答案:C

正确答案:C

正确答案:C

正确答案:B

SIS基因产物是一种（ ）。

A、酪氨酸激酶
B、生长因子
C、DNA结合蛋白
D、表皮生长因子
E、神经递质

羊膜穿刺的最佳时间是在孕期（ ）周。

A、2
B、4
C、10
D、16
E、30

正确答案:C

PCR最主要的优点是（ ）。

A、周期短
B、灵敏度高
C、费用低
D、准确性高
E、操作方便

正确答案:C

SRC基因产物是一种（ ）。

A、酪氨酸激酶
B、生长因子
C、DNA结合蛋白
D、表皮生长因子
E、神经递质

当（ ）时，课考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断。

A、基因片段缺失
B、基因片段插入
C、基因结构变化未知
D、表达异常
E、点突变

正确答案:D

基因诊断与其他诊断比较，最主要的特点在于（ ）。

A、费用低
B、周期短
C、取材方便
D、针对基因结构
E、针对病变细胞

正确答案:A

视网膜母细胞瘤的特异性标志染色体是（ ）。

A、Ph小体
B、13q缺失
C、8、14易位
D、11p缺失
E、11q缺失

核酸杂交的基本原理是（ ）。

A、变性与复性
B、DNA复制
C、转录
D、翻译
E、RNA剪切

正确答案:B

肿瘤的遗传易感性

新生儿筛查

分子病

单基因病

肿瘤发生的二次突变学说中，二次突变发生在（ ）。

A、体细胞
B、卵子
C、原癌细胞
D、癌细胞
E、精子

正确答案:B

目前诊断畸胎最常用的方法是（ ）

A、羊膜囊穿刺
B、绒毛膜检查
C、胎儿镜检查
D、脐带穿刺术
E、B超

正确答案:A

正确答案:B

无创伤产前诊断术是指（ ）

A、羊膜囊穿刺
B、母血分离胎儿细胞
C、胎儿镜检查
D、脐带穿刺术
E、绒毛膜检查

正确答案:C

PCR特异性主要取决于（ ）。

A、循环次数
B、模板量
C、DNA聚合酶的活性
D、引物的特异性
E、操作技术

正确答案:C

慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是（ ）。

A、Ph小体
B、13q缺失
C、8、14易位
D、11p缺失
E、11q缺失

不能进行染色体检查的材料有（ ）。

A、外周血
B、排泄物
C、绒毛膜
D、肿瘤
E、皮肤

正确答案:C

生化检查主要是指针对（ ）的检查。

A、病原体
B、DNA
C、RNA
D、微量元素
E、蛋白质和酶

正确答案:D

在某种肿瘤中，如果某种肿瘤细胞系生长占优势或细胞百分数占多数，次细胞系成为肿瘤的（ ）。

A、干系
B、旁系
C、众数
D、标志细胞系
E、肥标志细胞系

正确答案:B

羊膜囊穿刺最适宜在妊娠__周；绒毛膜喘息最适宜在妊娠__周；胎儿镜最适宜在妊娠__周。（ ）

A、16-20；15-20；6-8
B、16-20；6-8；15-20
C、6-8；16-20；15-20
D、16-20；12-15；15-20

正确答案:D

携带者检出的最佳方法是（ ）。

A、基因检查
B、生化检查
C、体征检查
D、影像检查
E、家系调查

正确答案:D

弓形虫感染主要引起（ ）的疾患。

A、心脏
B、神经管
C、眼
D、四肢
E、肾脏

正确答案:D

基因治疗

基因诊断

遗传印记

不完全显性

加息调查的主要目的是（ ）。

A、了解发病人数
B、了解疾病的遗传方式
C、了解治疗结果
D、收集病例
E、便于和病人交流

正确答案:C

观察胎儿是佛患先天性心脏病，课采用的产前诊断方法是（ ）

A、羊膜囊穿刺
B、绒毛膜检查
C、胎儿镜检查
D、脐带穿刺术
E、B超

Wlims瘤的特异性标志染色体是（ ）。

A、Ph小体
B、13q缺失
C、8、14易位
D、11p缺失
E、11q缺失

绒毛膜取样法德缺点是（ ）。

A、取样困难
B、需孕期时间较长
C、流产风险高
D、绒毛不能培养
E、周期长

正确答案:D

RB基因是（ ）。

A、癌基因
B、抑癌基因
C、细胞癌基因
D、肿瘤转移基因

正确答案:A

巨细胞病毒感染主要损害（ ）系统。

A、心血管
B、中枢神经
C、骨骼
D、消化
E、泌尿

正确答案:C

孕妇叶酸缺乏最易导致（ ）

A、先天性心脏病
B、唇腭裂
C、神经管畸形
D、牙釉缺损
E、畸形足

正确答案:B

AFP值低于0.75，患（ ）的风险很高。

A、先天性心脏病
B、神经管畸形
C、唇腭裂
D、先天愚型
E、多囊肾

正确答案:A

遗传咨询

基因突变

用细菌抑制法筛查

A、半乳糖血症
B、甲状腺肿
C、苯丙酮尿症
D、G6PD
E、Gaucher病

正确答案:D

正确答案:B

对于缺陷型遗传病患者进行体细胞基因治疗，可以采用的方法为

A、SSCP
B、基因添加
C、三螺旋DNA技术
D、反义技术
E、cDNA杂交

正确答案:D

对有些遗传病是因为某些酶缺乏而不能形成机体所必需的代谢产物，如给予补充，即可使症状得到明显的改善，达到治疗目的，即称

A、添加
B、补缺
C、基因突变
D、基因修正
E、CDNA

正确答案:C

苯丙酮尿症是由于苯丙酮酸在体内堆积而对

A、身体表面组织产生不良影响
B、骨骼系统产生不良影响
C、对DNA产生不良影响
D、对生殖细胞产生不良影响
E、脑的发育和功能产生不良反应

正确答案:D

由于分子遗传学的飞速发展，遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的手术治疗、饮食方法、药物疗法等跨入了

A、基因治疗
B、手术与药物治疗
C、饮食与维生素治疗
D、蛋白质与糖类治疗
E、物理治疗

正确答案:A

目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是

A、少食
B、多食肉类
C、口服维生素
D、禁其所忌
E、补其所缺

正确答案:A

胱氨酸病是由于胱氨酸从溶酶体排出缺陷，使胱氨酸在溶酶体内堆积使

A、肾功能衰竭
B、肝脏功能减退
C、心脏功能减退
D、生殖系统产生异常
E、肺呼吸困难

正确答案:B

利用羊水细胞和绒毛细胞进行

A、胎儿镜检查
B、染色体核型分析
C、超声波检查
D、X线摄片检查
E、筛查苯丙酮尿症

正确答案:D

假如在基因治疗时仅仅将正常的DNA导入细胞而不替换掉有缺陷的基因，从而使细胞的功能恢复正常，就称其为

正确答案:C

A、基因修正
B、基因转移
C、基因添加
D、基因复制
E、基因突变

正确答案:B

正确答案:A

在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用

A、产前诊断
B、遗传咨询
C、产前咨询
D、婚前咨询
E、一般咨询

正确答案:B

将正常基因转移到患者的生殖细胞中而使之发育成一个正常的个体称为

A、体细胞基因治疗
B、生殖细胞基因治疗
C、胚胎细胞的基因治疗
D、胚胎组织细胞基因治疗
E、胎儿的基因治疗

正确答案:A

大多数三体综合征的发生与母龄呈正相关，即随着母亲年龄增大卵巢开始退化，从而导致卵细胞形成过程中

A、高发染色体不分离之故
B、父亲高发染色体不分离之故
C、有丝分裂染色体不分离
D、将有丝分裂变为无丝分裂

正确答案:D

一对夫妇婚后生出了严重的常染色体遗传病患儿，或丈夫患严重的常染色体病，或丈夫为染色体易位的携带者，而且生出了遗传病患儿，再次生育时再发风险高，又无产前诊断方法，这时可采取对策

A、人工受精
B、不再生育
C、冒险再次生育
D、产前诊断
E、借卵怀胎

正确答案:A

目前，遗传病的手术疗法主要包括

A、手术矫正和器官移植
B、器官组织细胞修复
C、克隆技术
D、推拿疗法
E、手术的剖折

正确答案:D

曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称为

A、再发风险
B、患病率
C、患者
D、遗传病
E、遗传风险

正确答案:C

假如在基因治疗时能够替换掉有缺陷的基因，使细胞的功能恢复正常，就称其为

A、基因修正
B、基因转移
C、基因添加
D、基因复制
E、基因突变

利用孕妇外周血分离胎儿细胞是一项

A、非创伤性产前诊断技术
B、创伤性产前诊断技术
C、创伤性很大的产前诊断技术
D、分离母体细胞

正确答案:C

应用遗传学原理和方法以改善人类遗传素质的科学叫

A、优生学
B、优育学
C、优教学
D、遗传学
E、优化学

正确答案:B

用血斑滤纸的提取液筛查

A、苯丙酮尿症
B、半乳糖血症
C、家族性甲状腺肿
D、G6PD
E、Gaucher病

外源基因克隆至一个合适的载体，首先导入体外培养的自体或异体的细胞，经筛选后将能表达外源基因的受体细胞重新输回受试者体内称之为

A、直接活体转移
B、回体转移
C、间体转移
D、导入
E、移植

正确答案:C

什么是异常血红蛋白病？有哪两种类型？

目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行

A、产前诊断
B、细胞计数
C、分离有害细胞
D、分离母体细胞
E、进行产后预测

正确答案:C

孕期16～21周时需为胎儿做细胞遗传学检查，应采取

A、B型超声描
B、绒毛取样
C、羊膜穿刺
D、胎儿镜检查
E、X线检查

正确答案:D

怀疑胎儿为无脑儿，且孕妇有先兆流产的倾向，此时应采取

A、B型超声描
B、绒毛取样
C、羊膜穿刺
D、胎儿镜检查
E、染色体检查

正确答案:D

嗜菌体抗性检测法筛查

A、甲状腺肿
B、半乳糖血症
C、苯丙酮尿症
D、Gaucher病
E、G6PD

正确答案:B

对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取的对策

A、遗传咨询
B、出生后诊断
C、人工受精
D、不再生育
E、药物控制

正确答案:C

什么是产前诊断？产前诊断技术分为哪几类？产前诊断的指征包括哪些？

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